同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌，希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 韶关的乳腺癌朋友，尤其是三阴性乳腺癌类型，正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前，需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限，希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史，希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事：第一，仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因（包括著名的BRCA1和BRCA2），看它们是否存在影响功能的突变（‘错误’）。第二，它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’，通过计算一个叫做HRD的评分，来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说，它不仅是找单个基因的‘错误拼写’，更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高，通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是，这是一个提供重要线索的工具，但不能保证用药后100%有效，最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织，或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本，过程非常简单，只需向医院申请切片并邮寄即可，无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本，则是一个小型医疗操作，在韶关的医院或合作机构由专业人员进行，过程中会使用局部麻醉，会有轻微不适，但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构，了解在韶关是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序（NGS）技术，针对目标区域进行高精度测序，准确性很高。对于基因突变检测，报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析，是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析，过程安全，不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量，如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重，可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑，可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺，所有检测均在符合资质的实验室内完成，流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，医保不予报销，请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、病理号）与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时，通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温（根据不同样本类型要求），并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息，请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问，请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条，均分4.8)
我是在术后复查阶段做的。取报告时，顾问特意提醒我可以把报告电子版下载到手机，方便随时给医生看。他们还提供了报告的专业摘要版本，适合直接夹在病历里，这个设计很贴心，考虑了用户的实际使用场景。
机构回复
为您想得更多一点，是我们服务的目标。我们了解到患者在不同场景下使用报告的需求，因此提供了多样化、便捷的报告获取与呈现方式。很高兴能为您提供便利。
陪家人做的，淋巴瘤。当时在几个检测项目中犹豫，最后选了这项。虽然单价高，但它把HRR通路相关基因和基因组稳定性都测了，不用再东做一个西做一个，总体算下来其实更省事，总花费可能还更划算。报告周期也守时，没耽误治疗。
机构回复
感谢您的选择！您说得对，整合检测方案能避免样本多次消耗和等待时间叠加，一次解决多个临床问题，提高效率。我们会继续保持检测的时效性。
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
作为淋巴瘤患者，我对检测时间很敏感。这次从样本寄出到拿到报告，一共就7个工作日，比客服当初承诺的还快了两天。期间在公众号能看到‘样本已接收’、‘检测中’、‘报告已生成’每个节点，心里有数，不那么焦虑了。
机构回复
为您能更早获得治疗依据而提速，是我们的目标。透明的进度查询功能就是为了缓解等待期间的焦虑。感谢您的信赖，祝您治疗有效！
报告解读服务超预期！不是简单念报告，而是用了一个很大的显示器，像医生看片一样，展示我的基因图谱和HRD score的测算原理，视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信，充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
我是乳腺癌术后复查时决定做的。最方便的是线上就能完成所有流程：下单、寄送样本、查看电子报告。快递来的采样包里有冰袋和详细的说明，自己联系医院病理科取白片寄出就行，不用跑检测机构。对于术后行动还不太方便的我来说，真的很省心。
机构回复
很高兴线上便捷服务为您带来了良好的体验！我们一直致力于优化线上流程，让患者足不出户即可完成高质量的检测。祝您康复顺利！
顾问在解读时，发现我有一项遗传风险提示，虽然不是我本次检测的主要目的，但她非常负责任地提醒了我，并建议家人可以关注。还提供了遗传咨询的渠道。这种超出预期的关怀，让我觉得他们是真的在为我健康着想，而不只是做个检测。
机构回复
感谢您的赞扬。我们始终认为，一份全面的检测报告，其价值在于所有对客户健康有意义的发现。即使是次要发现，我们也有责任进行必要、审慎的提示，这是我们的职业要求。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
作为乳腺癌术后患者，这个检测是我决定是否使用PARP抑制剂的关键。报告速度超乎预期的快，5个工作日就拿到了。更重要的是，结果很清晰，阴性结果也帮我排除了一个选项，避免了不必要的治疗和花费，这也是很重要的价值。
机构回复
您说得非常对，精准检测的意义不仅在于指导用药，也在于避免无效治疗。很高兴我们的快速、准确的结果能为您提供明确的决策依据。感谢您从另一个角度肯定我们的价值！
检测本身很专业，结果也给治疗提供了方向。但说实话，等待报告的时间比当初告知的稍微长了一点，那几天特别难熬，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点。
机构回复
非常感谢您的反馈，对于报告周期延长给您带来的焦虑，我们深表歉意。由于检测流程复杂，偶尔会出现延迟，我们正在优化内部流程，努力提升时效预估的准确性。
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韶关浈江万核亲子鉴定基因检测中心
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