子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在韶关医院初步诊断为子宫内膜癌，希望了解肿瘤更详细分子特征的人。
- 希望根据基因分型结果，探讨后续个体化管理方案可能性的女性。
- 直系亲属中有子宫内膜癌、结直肠癌等家族史，希望了解个人相关风险信息的人。
- 在韶关或其他地区，常规病理报告后，医生建议进行更深入分子层面分析的情况。
- 对于治疗反应不理想，希望寻找潜在原因或后续治疗方向的人。
- 希望为长期健康管理，留存一份个人肿瘤分子特征档案的女性。
这个检测能查出什么？
这项检测类似于为肿瘤进行一次‘深度基因身份调查’。它主要分析从您提供的肿瘤组织或血液样本中提取的DNA，重点查看与子宫内膜癌密切相关的多个关键‘信息点’。具体来说，它会全面检查PTEN、TP53等DNA修复相关基因是否完好，探查POLE、CTNNB1等基因是否存在特定区域的改变，并评估一种叫做‘微卫星不稳定性（MSI）’的状态，同时也会关注KRAS、PIK3CA基因的热点变化。通过这些分析，检测旨在发现肿瘤在分子层面的独特‘标签’，这些标签是当前国际上进行子宫内膜癌分子分型的重要依据。它能帮助揭示肿瘤的某些内在特征，可能为理解其生物学行为提供线索。需要了解的是，它主要基于现有样本进行分析，反映的是取样时的状态，并且任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。如果选择肿瘤组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等），通常由韶关的医疗或检测机构在您已有的病理标本中获取少量即可，无需再次手术。如果选择血液或唾液样本，过程则更为简单，与常规抽血或留取唾液类似，一般无需空腹。采样过程由专业人员操作，组织取样本身无痛感（因取自已有标本），抽血仅有轻微针刺感，整体耗时很短。您可以前往韶关的合作服务点完成采样，部分情况也支持邮寄样本，具体方式可在咨询时确认，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域进行深度分析，在技术上具有高度的敏感性和特异性。检测过程在符合规范的实验室内进行，操作安全，仅需极少量的DNA样本。报告会清晰标识出检测到的基因变异及其解读。需要注意的是，任何基因检测都存在极低概率的技术局限，例如对于含量极低的变异可能漏检。检测结果是一份重要的分子层面的参考资料，但它并不能替代全面的病理诊断和临床评估。最终的治疗与管理决策，务必由您的主治医生综合所有检查结果和您的个人情况来制定。如果结果提示某些特定发现，医生可能会建议进行进一步的检查或咨询相关专家。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为7800元，不支持医保报销。
- 检测前请确认您已充分了解检测的目的、意义及局限性。
- 若使用肿瘤组织样本，请提前与病理科或主治医生沟通样本可及性。
- 确保提供的样本信息（如病理号、姓名等）准确无误。
- 妥善保管检测报告原件，建议复印或扫描备份。
- 报告结果涉及专业内容，解读时务必咨询您的医生或遗传咨询专业人士。
- 检测结果属于个人隐私信息，请注意在传递和保管过程中的信息安全。
- 基因信息具有长期参考价值，建议将报告作为个人健康档案的一部分保存。
用户评价 (12条，均分4.7)
预约挺方便，采样过程也专业。就是采样后等待报告的时间比客服最初说的长了2天，期间有点焦虑，催问了两次。虽然知道要保证准确性，但时间预期管理可以更精准一些。
机构回复
诚恳向您致歉。由于样本复核或物流等不确定因素，偶尔会出现报告延迟，我们的进度同步机制确实有待加强。我们正升级系统，以实现更精准的进度推送。
我妈妈要做的检测，我代办的。所有授权文件线上提交照片就行，不用邮寄原件，省了好多事。客服还特意打电话跟我确认了收件地址和联系人，非常细心。报告解读服务可以预约晚上时间，对我们上班族来说太友好了。
机构回复
代办流程的便捷与人性化细节非常重要，感谢您细致入微的反馈。我们努力为每位用户及其家属提供周全、灵活的服务安排。期待能持续为您和您的家人提供健康支持。
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
我是体检发现内膜异常才来检测的，很怕单位或保险公司知道。咨询时客服明确说，所有数据仅用于本次检测分析，未经本人书面授权绝不会用于其他目的或提供给第三方。签的知情同意书上也写得明明白白，心里一块大石头总算落了地。服务很专业。
机构回复
非常感谢您分享这份感受。知情同意与数据用途的清晰告知是我们的责任。您提到的书面授权原则是我们严格遵守的法律和伦理底线，请您放心。祝您健康。
我比较纠结，在你们家和另一家产品间犹豫。顾问没有贬低对手，而是客观列举了两边技术平台、检测范围和报告内容的区别，让我自己权衡。这种坦诚让我最终选择了你们，感觉靠谱。
机构回复
谢谢您的最终选择。我们相信，真诚、透明的信息提供，是建立信任的基础。帮助客户在充分知情下做出适合自己的决定，远比短期成单更重要。我们会继续用专业服务回馈您的信任。
之前做过别的妇科检查有阴影，这次很怕。但这次用的采样刷头好像更细更软，进入时基本没感觉，只有轻轻刮取那一下有一点点酸胀，完全能忍受。医生还夸我配合得好，态度满分。
机构回复
是的，我们选用的采样器在保证细胞获取量的前提下，尽可能追求更小的不适感。您的良好体验和配合至关重要。感谢您的勇敢与信任。
对比了几家公司，最后选了你们。除了技术参数，打动我的是售后承诺：报告解读不限次数。事实上我也确实咨询了两次，不同顾问接的，但回答一致且专业，说明内部培训很到位，不是空头承诺。
机构回复
感谢您的选择与比较。我们郑重承诺的服务，就一定会标准化、高质量地执行到底。团队的专业协同，是为了给您提供始终如一的可靠支持。
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
采样过程本身没问题。但拿到报告后，虽然有一个解读电话，但报告里很多术语和图表我还是看不太懂，电话里说的时间有限。希望能提供更通俗易懂的图文版摘要，或者更详细的线上解读资料。
机构回复
感谢您指出报告可读性的问题。我们将加强报告的人性化设计，考虑增加一页“核心结论摘要”，用更通俗的语言和图示呈现关键结果。同时，我们支持您随时预约第二次深度解读咨询。
我是在化疗前做的检测，时间非常赶。当时特别担心报告出不来耽误化疗。结果从送检到拿到电子版报告，只用了4个工作日，比承诺的还快了一天！报告内容专业，医生很快就解读了，直接用于制定化疗方案，衔接得非常顺畅。
机构回复
完全理解您在治疗关键期对时效性的迫切需求。我们为此设立了“绿色通道”优先处理，确保不耽误任何一位患者的治疗时机。很高兴能为您争取了宝贵时间！
因为工作忙，只能约周末，没想到周末采样的人也不少，但秩序井然。护士虽然忙，但轮到我的时候依然不急不躁，重复洗手消毒，步骤一个没省。这种忙而不乱、坚守规范的样子，让人信赖。
机构回复
感谢您在高峰时段依然选择了我们。无论何时，规范操作和专注服务都是我们对每一位用户的承诺。您的理解与认可，是我们团队最大的动力。
为了靶向用药参考做的检测，自费花了五千八。虽然不便宜，但比起盲目用药可能产生的副作用和浪费，我觉得这个前期投资很关键。报告明确了分子亚型，也指出了潜在的用药方向，给主治医生提供了关键依据。
机构回复
感谢您的理解与信任。精准的分子分型是实施靶向治疗的重要基石，我们很高兴检测结果能为您的个性化治疗提供有力支持。
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韶关浈江万核亲子鉴定基因检测中心
韶关市武江区惠民南路11号
