肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在韶关已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在韶关接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在韶关被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在韶关考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在韶关有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在韶关希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至韶关的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (12条,均分4.8)
最开始是看中你们和保险公司有合作才选的。检测后,客服主动指导我怎么整理材料申请保险直付/理赔,还帮我预审了一遍资料。后来理赔过程中有个小问题,他们直接出面和保险专员沟通解释,很快就解决了。没想到售后还能包含这种‘增值服务’,省心。
机构回复
是的,我们与多家保险机构有深度合作。协助客户顺利完成保险理赔,让检测价值最大化,是我们服务的重要环节。今后如有任何保险相关问题,请继续联系您的专属客服。
专业度和环境没得说,绝对是顶尖水平。但有一点小困惑,报告寄送是到付的,虽然钱不多,但感觉体验上有点打折。毕竟检测费用已经不低了,这种重要的医疗报告,如果能包邮或者包含在检测费里,感觉会更周到。
机构回复
感谢您的五星评价与细心建议。关于报告寄送费用的问题,我们已经记录下来,并会与相关部门评估优化方案,努力在细节上提供更完善的服务体验。再次感谢您的提醒。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
术后复查用的,看看有没有新突变。客服跟进非常主动,不是那种机械化的群发。会根据我上次报告里的关键突变,定期(大概一个季度)给我邮箱推送一些相关的最新科研资讯或临床试验信息,虽然不一定都用得上,但感觉一直是被关注和服务的,心里很暖。
机构回复
谢谢您用心体会我们的服务细节。我们希望通过持续的信息推送,让您与前沿医学进展保持同步,在需要时能多一种可能。您的暖心反馈是对我们工作的最大鼓励。
给患胃癌的家属做的检测。样本是外院多年前的蜡块,担心不能用或不够。提交样本信息后,实验室很快做了评估并反馈说可以,还提示了可能的风险,很负责。运输用的专用冷链箱,看着就专业。整个流程清晰,没出岔子。
机构回复
感谢您选择我们。针对陈年样本,我们设有前置质检环节,确保检测可行性,避免无效等待。专用物流保障样本安全是我们的基本要求。
家里有乳腺癌家族史,我自己体检发现乳腺有问题,活检前先做了这个检测。结果帮助医生一起判断了性质,并提前了解了如果我真是恶性,有哪些治疗选项。这种‘预知’感减轻了很多手术前的恐惧。
机构回复
感谢您的分享。将检测用于辅助诊断和术前规划,是非常有前瞻性的做法。能帮助您更从容、更知情地面对后续步骤,我们感到非常有意义。祝您一切安好!
(肝癌家属)给爸爸做的,他肝癌肿瘤位置不太好穿刺,我们很担心风险。负责采样的主任专门组织了多学科会诊,制定了最安全的路径。操作当天非常谨慎,反复确认,最终成功取到组织。虽然准备时间长了点,但这种负责任的态度让我们家属特别放心。
机构回复
感谢您的高度认可。对于高危部位的穿刺,安全永远是第一位。我们的多学科协作机制正是为了集思广益,为每一位患者制定个体化、安全的采样方案。确保安全与获取有效标本同等重要,这是我们的责任。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性,从咨询到检测到售后,都是同一个客服小组负责,不用每次重复病情,他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感,在焦头烂额的就医过程中,特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式,就是为了建立这种持续的、熟悉的连接,避免客户重复阐述,节省您的精力。能为您带来一丝安慰,是我们工作的意义。
最让我印象深刻的是报告的更新服务。检测半年后,我收到一封邮件,告知当初报告里一个‘临床意义未明’的突变,在新发表的权威研究中被证实与某种药物敏感相关,并附上了更新后的报告页。这种持续跟踪,让我觉得服务有延续性。
机构回复
感谢您的关注。我们的知识库和报告系统会定期根据最新研究进展进行动态更新,并及时通知用户。肿瘤基因组学发展日新月异,我们能做的,就是确保您获得的洞察不因时间而过时。
咨询体验超预期!本来只是打算了解一下,但顾问根据我‘体检异常’的情况,帮我分析了不同检测项目的区别和性价比,没有硬推最贵的,最后推荐的这款很符合我的需求。感觉是真正站在用户角度考虑问题。
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为您提供最适合而非最贵的方案,是我们的服务原则。精准匹配需求才能让检测价值最大化。感谢您对我们专业和诚信的认可。
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